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Molecular profiling of proliferative processes


Profili molecolari nei processi proliferativi


Academic year 2016/2017

Course ID
Prof. Roberto PIVA
1st year
Course disciplinary sector (SSD)
MED/08 - anatomia patologica
Formal authority
Type of examination

Sommario del corso



DNA Sequencing Technologies

  • sequencing technologies – the next generation
  • exploring the genomes of cancer cells: progress and promise
  • a decade’s perspective on dna sequencing technology

Whole genome (WGS) and Whole Exome Sequencing (WES) applications

  • whole-genome sequencing identifies recurrent mutations in cancer patients
  • a comprehensive catalogue of somatic mutations from a human cancer genome
  • High-Throughput Detection of Actionable Genomic Alterations in Clinical Tumor Samples by Targeted, Massively Parallel Sequencing
  • clonal evolution of cancers revealed by whole-genome sequencing
  • comprehensive analysis of squamous cell carcinoma
  • comprehensive analysis of breast cancer
  • burkitt lymphoma (staudt)

The Cancer Genome Atlas (TCGA) Research Network e The Cancer genome Atlas PanCancer Project

RNA-sequencing (RNA-seq)

  • rna sequencing: advances, challenges + opportunities
  • identification of fusion genes by paired-end rna-seq
  • transcriptome sequencing across a prostate cancer cohort identifies pcat-1, an unannotated lincrna implicated in disease progression (ncRNA)

Gene Expression Profiling

  • gene expression profiling in breast cancer: classification, prognostication and prediction
  • gene set enrichment analysis: a knowledge-based approach for interpreting genome-wide expression profiles (GSEA)
  • recurrent fusion of tmprss2 and ets transcription factor genes in prostate cancer (COPA)


  • The grand challenge to decipher the cancer proteome
  • Next-generation proteomics: towards an integrative view of proteome dynamics
  • SILAC/superSILAC


  • cancer epigenetics reaches mainstream oncology
  • a decade of exploring the cancer epigenome – biological and translational implications
  • quantitative comparison of genome-wide dna methylation mapping technologies
  • taking the measure of the methylome
  • deep sequencing reveals distinct patterns of DNA methylation in prostate cancer
  • An epigenetic mechanism of resistance to targeted therapy in T cell acute lymphoblastic leukemia

Functional Genomics

  • towards systematic functional characterization of cancer genomes
  • second generation shrna libraries covering the mouse and human genomes
  • a lentiviral rnai library for human and mouse genes applied to an arrayed viral high-content screen
  • in vivo shrna screening
  • Alternative methods for gene inactivation: Zn Finger Nucleases, TALEN, CRISPR
  • mouse avatar

Tecnologie di sequenziamento del DNA

  • tecnologie di sequenziamento in parallelo
  • esplorare il genoma delle cellule tumorali: il progresso e la promessa
  • considerazioni sull’evoluzione delle tecnologie di sequenziamento del DNA nell’ultimo decennio

Applicazioni del sequenziamento dell’intero genoma (WGS) e dell’esoma (WES)

  • il sequenziamento dell'intero genoma identifica mutazioni ricorrenti in pazienti affetti da cancro
  • il catalogo completo delle mutazioni somatiche di un genoma tumorale umano
  • Rilevazione di alterazioni genetiche bersagliabili mediante sequenziamento high-throughput mirato
  • evoluzione clonale dei tumori rivelato mediante sequenziamento del genoma
  • esempi di analisi complete del carcinoma a cellule squamose, del tumore al seno e del linfoma di Burkitt

The Cancer Genome Atlas (TCGA) Research Network e The Cancer genome Atlas PanCancer Project

Sequenziamento dell’RNA (RNA-Seq)

  • Sequenziamento dell’RNA: anticipazioni, sfide e opportunità
  • Identificazione di geni di fusione attraverso RNA-Seq
  • sequenziamento trascrittoma per l’identificazione di non coding RNA implicati nella progressione del cancrinoma della prostata

Gene Expression Profiling

  • profili di espressione genica nel cancro al seno: la classificazione, la prognosi e la previsione
  • Gene Set Enrichment Analysis (GSEA), Cancer Outlier Profile Analysis (COPA), Connectivity Map (cMAP)


  • La grande sfida per decifrare il proteoma del cancro
  • proteomica di nuova generazione: verso una visione integrativa delle dinamiche del proteoma
  • SILAC / superSILAC


  • L’epigenetica del cancro
  • Un decennio di esplorare il epigenome cancro - implicazioni biologiche e traslazionale
  • Confronto delle tecnologie di mappatura della metilazione del DNA
  • deep sequencing rivela modelli distinti di metilazione del DNA nel cancro alla prostata
  • Un meccanismo epigenetico di resistenza alla terapia mirata nella leucemia linfoblastica acuta delle cellule T

Genomica funzionale

  • caratterizzazione funzionale sistematica dei genomi del cancro
  • librerie shRNA
  • lo screening in vivo mediante shRNA
  • Metodi alternativi per l'inattivazione del gene: nucleasi dito di Zn, TALEN, CRISPR
  • Mouse avatar


Suggested readings and bibliography

Last update: 07/10/2016 14:27
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