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Oggetto:
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Computational Genomics and Epigenomics

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Computational Genomics and Epigenomics

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Academic year 2023/2024

Course ID
BIO0154A Pds 308-BIDD
Teachers
Paolo Provero (Lecturer)
Davide Marnetto
Degree course
[0101M22] Molecular Biotechnology
Year
1st year
Teaching period
First semester
Type
Distinctive
Credits/Recognition
5
Course disciplinary sector (SSD)
BIO/11 - molecular biology
Delivery
Formal authority
Language
English
Attendance
Obligatory
Type of examination
Written and oral
Type of learning unit
modulo
Modular course
COMPUTATIONAL GENOMICS AND GENE NETWORKS (BIO0154 Pds 308-BIDD)
Prerequisites

Basic knowledge in Molecular Biology, Cellular Biology and Genetics is required. In particular, the most important topics include: genomic structure and organization, functional classification of genomic sequence, gene expression regulation, eukaryotic transcription, protein biosynthesis, epigenetics and chromatin structure, DNA sequencing, DNA mutation and variation.

Sono necessarie conoscenze generali in Biologia Molecolare, Biologia Cellulare e Genetica, tra cui le più importanti sono: struttura e organizzazione del genoma, classificazione funzionale di elementi genomici,regolazione dell’espressione genica, trascrizione eucariotica, sintesi proteica, epigenetica e struttura della cromatina, sequenziamento del DNA, mutazioni e variazioni del DNA.
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Sommario del corso

Oggetto:

Course objectives

The aim of the course is to provide the students with the main concepts and tools used in the computational analysis of genomic data. We will cover thoroughly the investigation of gene expression and its regulation, and the investigation of the genetic bases of mendelian and complex traits. Within this scope, the course also aims at developing the capability of understanding and implementing modern multi-omic studies. These competences and their combination are essential to engage in computational research contexts relying on high-throughput biological data to yield biologically and clinically relevant information.

Il modulo si propone di dotare chi lo frequenta dei concetti e strumenti principali per l'analisi computazionale di dati genomici. Verranno coperte in modo dettagliato le analisi volte all’investigazione dell’espressione e regolazione genica, e all’investigazione delle basi genetiche di tratti mendeliani e complessi. In questi ambiti, inoltre, il corso mira a sviluppare la capacità di comprendere e implementare studi multi-omici moderni. L’acquisizione di queste competenze e la loro combinazione sono imprescindibili per permettere l’operatività in contesti di ricerca computazionale che si servono di grandi moli di dati biologici, per estrarre informazioni biologicamente utili e clinicamente utilizzabili.

Oggetto:

Results of learning outcomes

  • Knowledge and understanding: knowledge of the computational methods most commonly used in the analysis of genomic data for the investigation of gene expression and regulation, and phenotype modulation. In particular: extract lists of differentially expressed genes and analyze their functional enrichment; analyze ChIP-seq data about transcription factors or epigenetic DNA modifications; perform GWAS and identify genes/variants associated to traits/diseases. Understanding of the methods rationale and the underlying mathematical and statistical concepts.

  • Applying knowledge and understanding: understand the scope in which the concepts and methods above can be applied. Ability to perform simple analyses on Genome Browser that integrate the knowledge above and ability to extract biological information from their results.

  • Making judgements: ability to make independent judgements through the interpretation of genomic data and information resulting from genomic computational experiments.

  • Communication skills: ability to produce written reports of the results obtained from a simple functional genetics analysis and their interpretation.

  • Learning skills: ability to learn from scietific literature within the scope of the covered topics. Ability to consult bioinformatic data portals and Genome Browser to extract information and develop novel knowledge.

  • Conoscenza e capacità di comprensione: conoscenza dei metodi computazionali piu comunemente utilizzati nell'analisi dei dati genomici per lo studio di espressione e regolazione genica ed modulazione di fenotipi. In particolare: estrarre liste di geni differenzialmente espressi e effettuare una loro analisi funzionale; analizzare dati ChIP-seq relativi a fattori di trascrizione o modificazioni epigenetiche; eseguire GWAS e identificare geni o varianti associate a fenotipi o malattie. Comprensione dei fondamenti logici di tali metodi e dei concetti matematici e statistici sottostanti. metodi per estrarre liste di geni differenzialmente espressi e effettuare una loro analisi funzionale.

  • Capacità di applicare conoscenza e comprensione: comprensione degli ambiti di applicazione dei suddetti concetti e metodi. Capacita’ di eseguire semplici analisi su Genome Browser che integrano tali conoscenze e capacita di estrarre informazioni biologiche dai risultati di tali analisi.

  • Autonomia di giudizio: capacita’ di formulare giudizi indipendenti interpretando dati genomici e risultati da esperimenti computazionali su tali dati.

  • Abilità comunicative: capacita’ di presentare in forma scritta rapporti sulla base di risultati raggiunti con una semplice analisi di genetica funzionale e loro interpretazione.

  • Capacità di apprendimento: capacita’ di apprendere dalla letteratura scientifica nell’ambito degli argomenti trattati. Capacita’ di consultare banche dati bioinformatiche e Genome Browser per estrarne informazioni e sviluppare nuove conoscenze.

Oggetto:

Program

1. Analysis of gene expression data

  • class comparison

  • class discovery

  • functional enrichment of gene lists

  • molecular classification of pathologies

  • elements of single-cell transcriptomics

2. Analysis of gene regulation data

  • analysis of ChIP-seq data: transcription factor binding

  • motif analysis and positional weight matrices

  • analysis of ChIP-seq data: histone marks and epigenomics

  • HiC and the three-dimensional conformation of the genome

3. Identifying the genetic basis of traits and diseases

  • gene association to Mendelian Diseases

  • genetic basis of complex and quantitative traits

  • linkage disequilibrium

  • genome-wide association studies

  • gwas applications: polygenic risk scores

4. Genetic variant interpretation

  • coding and non-coding variant interpretation

  • conservation

  • functional annotation

  • eQTL

  • UCSC genome browser for variant interpretation

1. Analisi di dati di espressione genica:

  • class comparison

  • class discovery

  • arricchimento funzionale di liste di geni

  • classificazione molecolare delle patologie

2. Analisi di dati di regolazione genica

  • analisi di dati di ChIP-seq: fattori di trascrizione

  • motif analysis e positional weight matrices

  • analisi di dati di ChIP-seq: modificazioni istoniche, epigenomica e modelli Markoviani

  • HiC e la conformazione tridimensionale del genoma

3. Identificazione delle basi genetiche dei fenotipi

  • associazione di geni alle malattie mendeliane

  • basi genetiche dei tratti complessi e quantitativi

  • linkage disequilibrium

  • genome-wide association studies

  • applicazioni dei risultati di gwas: polygenic risk scores

4. Interpretazione delle varianti genetiche

  • interpretazione degli effetti di varianti coding e non-coding

  • conservazione

  • annotazioni funzionali

  • eQTL

  • UCSC genome browser per l'interpretazione delle varianti

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Course delivery

Formal lessons, seminars and data analysis practical sessions in computer room

Lezioni frontali, seminari ed esercitazioni pratiche di analisi dati in aula informatica

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Learning assessment methods

Written tests, including a practical task on UCSC genome browser.

Esami scritti, che comprendono un esercizio pratico su UCSC genome browser.

Suggested readings and bibliography

Oggetto:

Slides and selected articles including:

Schmidt, D., Schwalie, P. C., Wilson, M. D., Ballester, B., Gonçalves, A., Kutter, C., … Odom, D. T. (2012). Waves of retrotransposon expansion remodel genome organization and CTCF binding in multiple mammalian lineages. Cell, 148(1-2), 335-;48. doi:10.1016/j.cell.2011.11.058

Lappalainen, T., Sammeth, M., Friedländer, M. R., ’t Hoen, P. a C., Monlong, J., Rivas, M. a, … Dermitzakis, E. T. (2013). Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature, 501(7468), 506-;11. doi:10.1038/nature12531

Brawand, D., Soumillon, M., Necsulea, A., Julien, P., Csárdi, G., Harrigan, P., … Kaessmann, H. (2011). The evolution of gene expression levels in mammalian organs. Nature, 478(7369), 343-;348. doi:10.1038/nature10532

Heinz, S., Romanoski, C. E., Benner, C., Allison, K. A., Kaikkonen, M. U., Orozco, L. D., & Glass, C. K. (2013). Effect of natural genetic variation on enhancer selection and function. Nature. doi:10.1038/nature12615

Slides del docente e articoli selezionati per la lattura critica, tra cui:

Schmidt, D., Schwalie, P. C., Wilson, M. D., Ballester, B., Gonçalves, A., Kutter, C., … Odom, D. T. (2012). Waves of retrotransposon expansion remodel genome organization and CTCF binding in multiple mammalian lineages. Cell, 148(1-2), 335-;48. doi:10.1016/j.cell.2011.11.058

Lappalainen, T., Sammeth, M., Friedländer, M. R., ’t Hoen, P. a C., Monlong, J., Rivas, M. a, … Dermitzakis, E. T. (2013). Transcriptome and genome sequencing uncovers functional variation in humans. Nature, 501(7468), 506-;11. doi:10.1038/nature12531

Brawand, D., Soumillon, M., Necsulea, A., Julien, P., Csárdi, G., Harrigan, P., … Kaessmann, H. (2011). The evolution of gene expression levels in mammalian organs. Nature, 478(7369), 343-;348. doi:10.1038/nature10532

Heinz, S., Romanoski, C. E., Benner, C., Allison, K. A., Kaikkonen, M. U., Orozco, L. D., & Glass, C. K. (2013). Effect of natural genetic variation on enhancer selection and function. Nature. doi:10.1038/nature12615 

 



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    Last update: 11/05/2023 14:12
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